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發布時間：2020-03-02 00:00:00
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概要:送樣流程

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北京中因科技有限公司

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送樣流程

產品列表

檢測項目		服務內容
標準項目	P1：第五代遺傳眼病panel基因檢測 □	1. Panel基因檢測及數據分析 2. 致病基因分析
	P2：第六代遺傳眼病panel基因檢測 □
	S1：LHON 54位點快速檢測 □	1. Sanger測序檢測
	S2：角膜屈光手術風險快速檢測 □
高級臨床檢測項目	P3：視網膜變性類疾病檢測套餐（RP、LCA、BCD、CORD、Usher等）□ 1. 第六代遺傳眼病Panel基因檢測；2. 家系驗證（2名患者親屬驗證）；3. 重點基因CYP4V2+Usher2A全長檢測；4. 拷貝數變異（CNV）預測及實驗驗證（MLPA/qPCR）；5. 外顯不全基因（PRPF31、 PRPF8、 HK1等）分析及驗證；6.RPGR基因ORF15區反向測序；7. 生育風險建議
	P4：黃斑相關疾病檢測套件（Stargardt病、黃斑變性等）□ 1. 第六代遺傳眼病Panel基因檢測；2. 家系驗證（2名患者親屬驗證）3. 重點基因ABCA4全長檢測；4. 拷貝數變異（CNV）預測及實驗驗證（MLPA/qPCR）5. 外顯不全基因（ELOVL4等）分析及驗證；6. 生育風險建議
	P5：視神經疾病檢測套件（視神經萎縮、LHON等）□ 1. 第六代遺傳眼病Panel基因檢測；2. 家系驗證（2名患者親屬驗證）；3. 重點基因OPA1全長檢測；4. 拷貝數變異（CNV）預測及實驗驗證（MLPA/qPCR）；5. 外顯不全基因（OPA1等）分析及驗證；6. LHON 54位點快速檢測；7.生育風險建議
	P6：眼前節疾病檢測套件（角膜營養不良、先天性青光眼、先天性白內障等）□ 1. 第五代遺傳眼病Panel基因檢測；2. 家系驗證（2名患者親屬驗證）3. 拷貝數變異（CNV）預測及實驗驗證（MLPA/qPCR）；4. 外顯不全基因（EYA1、GJA1、JAG1等）分析及驗證；5. 生育風險建議
	P7：玻璃體視網膜類疾病檢測套件（FEVR、Norrie病、 Coats 病、視網膜劈裂等）□ 1、第五代遺傳眼病Panel基因檢測；2. 家系驗證（2名患者親屬驗證）；3. 拷貝數變異（CNV）預測及實驗驗證（MLPA/qPCR）；4. 外顯不全基因（LRP5、FZD4等）分析及驗證；5. 生育風險建議
	P8：兒童遺傳眼病檢測套件（視網膜變性、視神經萎縮、小眼球、眼球震顫及斜視，高度近視及其它發育異常等）□ 1. 第六代遺傳眼病Panel基因檢測；2. 家系驗證（2名患者親屬驗證）；2. 拷貝數變異（CNV）預測及實驗驗證（MLPA/qPCR）；4. 外顯不全基因（FRMD7、NF2、SHH等）預測及檢測；5. 生育風險建議；
咨詢	B1：遺傳咨詢及生育預防服務 □ 1. 遺傳咨詢專家報告解讀；2. 遺傳方式解析、生育風險分析；3. 對接知名生殖中心服務
高級技術服務	S3：家系驗證 □	家族成員致病基因檢測
	T1：MLPA □	拷貝數變異（CNV）檢測
	T2：qPCR □	拷貝數變異（CNV）檢測
	N1：WES □	全外顯子測序
	N2：Trio WES □	全外顯子測序
	N3：Trio WGS □	全基因組測序