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    臨床上遺傳眼病患者常問的問題

    • 分類:首頁
    • 發布時間:2020-03-02 00:00:00
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    誤區1:出生帶有的眼病就是遺傳眼病;后天發生的眼病不是遺傳眼病

      部分出生時即帶有的眼病如先天性虹膜缺損或先天性黑朦等確實是由于致病基因突變所致,是遺傳性眼病。然而部分出生時即有的眼病并非遺傳性因素所致,例如早產兒視網膜病變(ROP),ROP是由于孕期短(孕36周以下)、低出生體重、長時間吸氧的早產兒,其視網膜發生纖維血管瘤增生、收縮導致的視網膜病變,不屬于遺傳性眼病;另外部分先天性白內障是由于宮內病毒感染所致,也不是遺傳性眼病。另外有些類型遺傳性眼病如視網膜色素變性患者,出生時視力是正常的,30-40歲左右才出現中心視力下降;再有Stargardt病患者發病年齡多在8-15歲。所以根據出生時是否患病判斷遺傳性眼病是不準確的。

    誤區2:無家族史不是遺傳性眼病

      對于常染色體顯性遺傳疾病的患者或X連鎖遺傳疾病的患者一般有明顯的家族史,有家族史高度懷疑是遺傳性眼病。但是對于常染色體隱性遺傳疾病的患者,大部分患者沒有家族史,為散發病例,但是也是致病基因突變所致。沒有家族史不代表不是遺傳性眼病。確診遺傳性眼病需要借助致病基因診斷技術,單憑家族史是不可靠的。

    誤區3有家族史即可診斷遺傳性眼病,無需借助基因診斷

      遺傳性眼病復雜多樣,具有顯著的遺傳異質性和臨床表現的多樣性。相同的表型可能有不同的致病基因,即使相同的致病基因也可能由于突變位點和類型的不同,導致表型及預后也有顯著的差異。單憑臨床表型難以精準診斷遺傳性眼病,需要借助基因診斷方能明確致病基因及突變位點,在此基礎上進行后續的生育預防及未來的基因治療藥物選擇。

    誤區4沒有治療藥物,做了基因檢測沒用

      遺傳性眼病受累的不是一個人,而是有血緣關系的親屬和子孫后代。單基因遺傳性眼病有明確的致病基因,遺傳方式也是有規律可循的,換句話說后代的患病風險是可以預估的。明確致病基因后,可以讓年輕的未到患病年齡的家族成員或致病基因突變攜帶者通過生育預防生育健康不患病的孩子。

    誤區5之前家族有患者,這一代沒有患者,以后就不會再有患者了

      單基因遺傳性眼病遵循孟德爾遺傳規律。對于常染色體顯性遺傳的疾病,父母不患病,子女一般是不會患病的,但是眼科遺傳性眼病里有些基因具有典型外顯不全特征(如PRPF31基因),如果碰巧父母是外顯不全的患者,后代仍有50%幾率患病。對與常染色隱性遺傳的疾病,一般后代只是致病基因的攜帶者,不會患病,但是對于某些常見的常隱遺傳疾病如結晶樣視網膜變性或Usher綜合征的患者,正常人群中該致病基因的攜帶者比例較高,后代重復出現該病的幾率大。對于X連鎖遺傳疾病的患者,其女兒表型均正常,但是外孫中50%幾率患病。建議遺傳性眼病患者進行致病基因診斷,方能對后代風險進行準確評估和預防。

    誤區6得了遺傳性眼病就不能要孩子

      生育健康的孩子是每一對父母的愿望。單基因遺傳性眼病患者可通過基因檢測明確致病基因后,通過胚胎植入前基因診斷選擇正?;蛐偷呐咛ミM行移植,或通過產前診斷確診胎兒情況,進而知情選擇,生育健康不患病的孩子。

      在這里,呼吁有家族史的或者疑似遺傳性眼病患者一定要到專業遺傳眼病門診就診,做到早發現、早診斷、早干預、早預防。

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