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    北京中因科技有限公司
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    高度近視基因檢測

    概要:
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    詳情

    產品介紹

    隨著高度近視發病率的逐年增加,高度近視成為威脅青少年健康成長的高發病之一。高度近視呈現出多基因遺傳的遺傳方式,越來越多的高度近視的易感基因被發現。高度近視基因檢測產品包含單純性高度近視、Stickler癥伴高度近視、CSNB1B伴發高度近視、RP伴發高度近視等18個致病基因的檢測項目。

     

    產品參數

    樣品準備:靜脈血4ml,采用紫色帽的抗凝管儲存運輸。

    測序策略:靶向捕獲測序

    項目周期:25個工作日

     

    產品優勢

    專業度高:平臺只做眼科遺傳病基因檢測及基因治療藥物研發,一線臨床專家解讀突變位點與疾病的關系,對致病基因理解全面而深刻。

    捕獲效率高:采用安捷倫的捕獲芯片,捕獲效率高。

     

    產品流程

     

     

    產品案例

    患者資料:先證者:男,12歲,高度近視(父親也有高度近視)

    臨床診斷:高度近視

    基因診斷:對患者進行遺傳性眼病基因芯片檢測,結果顯示該家系攜帶COL11A1基因下列突變:c.3943G>T; p.Gly1315*。COL11A1 基因突變導致常顯遺傳Stickler綜合征,經進一步確診,患者也有玻璃體變性和關節活動度大等Stickler綜合征的臨床表現。

    家系圖如下:

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