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    北京中因科技有限公司
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    視網膜變性類疾病基因檢測

    概要:
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    詳情

    疾病簡介

    視網膜色素變性(retinitis pigmentosa)是一組以感光細胞和色素上皮細胞進行性選擇性喪失為特點的遺傳致盲眼病,世界范圍內發病率為1/3000,是致盲的主要病因之一,目前無有效療法。該病早期癥狀為夜盲,隨病程發展,中心視力逐漸減退,最終可完全失明。視網膜色素變性色素可以在眼部單獨存在,也可以是全身多個系統疾病或綜合征的眼部組成部分。RP可呈常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖遺傳、線粒體遺傳和雙基因遺傳。

    產品介紹

    視網膜色素變性基因檢測項目包含常見視網膜色素變性、特殊類型視網膜色素變性及伴視網膜色素變性的綜合征共計近300個致病基因。我公司采用自主設計開發的捕獲芯片,結合illumina平臺進行高通量測序,利用自主研發生物信息分析軟件和流程,為醫生和患者提供準確專業的遺傳性眼病基因診斷方案。

    產品參數

    樣品準備:靜脈血4ml,采用紫色帽的抗凝管儲存運輸。

    捕獲平臺:Agilent Sureselect

    測序策略:PE150

    項目周期:25個工作日

    產品優勢

    檢測變異類型全面:全面檢測各種致病基因突變類型。

    專業致病基因解讀:專注眼科、遺傳眼病專家一線把關。

    覆蓋度高:獲得眼科相關的有效數據高,便于后續分析。

    捕獲效率高:采用安捷倫的捕獲芯片,捕獲效率高。

    產品流程

     

     

    產品案例

    患者臨床資料:先證者,男,34歲,自幼夜盲,雙眼視力0.2

    臨床診斷:常染色體顯性遺傳的視網膜色素變性

    基因診斷:結果顯示該家系表型是由PRPF31基因10號內含子的剪切位點突變所致,具體突變位點信息為IVS10-2 A>T。

    家系圖如下:

      從患者的家系圖中可以看到,致病基因PRPF31的遺傳方式是常染色體顯性遺傳,攜帶一個致病基因就會患病,家系中每一代都有患者,雖然患者的兒子尚未表現出RP表型,但由于也攜帶此致病突變,也將是視網膜色素變性患者?;驒z測結果對患者的兒子具有提前預警作用。

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