CHINESE真实INCEST农村寡妇,国产CHINESEHDXXXX老太婆,老熟女HDXX中国老熟女

  • <strong id="uqemw"><strong id="uqemw"></strong></strong>
  • banner
    北京中因科技有限公司
    全部分類

    黃斑相關疾病基因檢測

    概要:
    概要:
    詳情

    產品介紹

    黃斑區位于視網膜中央,是視力最敏感區,負責視覺和色覺的視錐細胞就分布于該區域,因此任何累及黃斑部的病變都會引起中心視力的明顯下降、視物色暗、變形等。年齡相關的黃斑變性多發生在45歲以上。少年的黃斑變性大多數在8-14歲開始發病,為常染色體隱性遺傳性眼病。發病原因與視網膜色素上皮細胞內脂質沉著有關。黃斑相關基因檢測項目包含年齡相關的黃斑變性、Stargardt病、卵黃樣黃斑營養不良、隱匿性黃斑營養不良等黃斑相關疾病的20余個致病基因。

    產品參數

    樣品準備:靜脈血4ml,采用紫色帽的抗凝管儲存運輸。

    測序策略:靶向捕獲測序

    項目周期:25個工作日

    產品優勢

    1. 芯片覆蓋突變更全面

    2. 特殊位點驗證

    3. 專業、經驗豐富生信分析

    4. 測序結果解讀更專業

    5. 遺傳眼病專家參與基因型-表型對應關系解讀

    6. 深耕眼科、專注度高

    產品流程

     

     

    產品案例

    患者臨床資料:先證者,男,22歲,自幼雙眼視力差,白天夜間均受累。最佳矯正視力0.06。家族中未見類似病患,父母非近親婚配。

    臨床診斷:Stargardt病

    基因診斷:結果顯示該患者攜帶ABCA4基因復合雜合突變和USH2A基因復合雜合突變,其臨床表型為常染色體隱性遺傳Stargardt病和常染色體隱性遺傳的視網膜色素變性重疊。

    從家系圖中可以看出,ABCA4USH2A兩個基因的遺傳方式都是常染色體隱性遺傳,先證者的父親和母親分別是兩個致病基因的攜帶者,先證者的父母都不會患病。但是先證者兩個致病基因卻都是純合的,所以先證者表現為兩種疾病相疊加的臨床癥狀。

    掃二維碼用手機看

    聯系我們

    服務電話:400-6006223    010-82071936

     

    公司網址:www.baritone-music.com


    聯系地址:北京市昌平區中關村生命科學園生命園路9號院1號樓S座3-4層

    官方微信

    北京中因科技有限公司

    官方訂閱號

    北京中因科技有限公司

    版權所有 ? 2019 北京中因科技有限公司     京ICP72343283-2備 

    北京中因科技有限公司

    CHINESE真实INCEST农村寡妇,国产CHINESEHDXXXX老太婆,老熟女HDXX中国老熟女