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    北京中因科技有限公司
    全部分類

    視神經疾病基因檢測

    概要:
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    詳情

    產品介紹

    視神經是中樞神經系統的一部分,從視盤起至視交叉前角止的這段神經。視網膜所得到的視覺信息,經視神經傳送到大腦。視神經疾病基因檢測主要包括視神經萎縮、視神經缺損和視神經萎縮綜合征等視神經相關疾病基因檢測。

    產品參數

    樣品準備:靜脈血4ml,采用紫色帽的抗凝管儲存運輸。

    捕獲平臺:Agilent Sureselect

    測序策略:PE150

    項目周期:25個工作日

    產品優勢

    專業度高:專注眼科遺傳病突變位點。

    覆蓋度高:獲得眼科相關的有效數據高,便于后續分析。

    捕獲效率高:采用安捷倫的捕獲芯片,捕獲效率高。

    產品流程

     

     

    產品案例

    患者資料:先證者,男,16歲。

    臨床診斷:視神經萎縮

    基因診斷:選擇先證者進行遺傳性眼病基因診斷芯片檢測,結果顯示患者攜帶OPA1 基因下列雜合突變:IVS8+1G>A。該基因突變導致常染色體顯性遺傳視神經萎縮。OPA1基因突變導致的視神經萎縮存在外顯不全,該先證者的父親雖然攜帶該突變,但無典型視神經萎縮癥狀和臨床表現,即為外顯不全。

    家系圖如下:

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    服務電話:400-6006223    010-82071936

     

    公司網址:www.baritone-music.com


    聯系地址:北京市昌平區中關村生命科學園生命園路9號院1號樓S座3-4層

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