視神經疾病基因檢測

分類：芯片捕獲測序產品
發布時間：2019-10-31 00:00:00
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概要:

詳情

產品介紹

視神經是中樞神經系統的一部分，從視盤起至視交叉前角止的這段神經。視網膜所得到的視覺信息，經視神經傳送到大腦。視神經疾病基因檢測主要包括視神經萎縮、視神經缺損和視神經萎縮綜合征等視神經相關疾病基因檢測。

產品參數

樣品準備：靜脈血4ml，采用紫色帽的抗凝管儲存運輸。

捕獲平臺：Agilent Sureselect

測序策略：PE150

項目周期：25個工作日

產品優勢

專業度高：專注眼科遺傳病突變位點。

覆蓋度高：獲得眼科相關的有效數據高，便于后續分析。

捕獲效率高：采用安捷倫的捕獲芯片，捕獲效率高。

產品流程

產品案例

患者資料：先證者，男，16歲。

臨床診斷：視神經萎縮

基因診斷：選擇先證者進行“遺傳性眼病基因診斷芯片”檢測，結果顯示患者攜帶OPA1 基因下列雜合突變：IVS8+1G>A。該基因突變導致常染色體顯性遺傳視神經萎縮。OPA1基因突變導致的視神經萎縮存在外顯不全，該先證者的父親雖然攜帶該突變，但無典型視神經萎縮癥狀和臨床表現，即為外顯不全。