WES（全外顯子組測序）

分類：鳥槍測序產品
發布時間：2019-10-31 00:00:00
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概要:

詳情

產品介紹

在人類基因中大約有18萬個外顯子，占人類基因組的1%。人類基因蛋白編碼區大約包含83%的致病突變。全外顯子測序（Exome Sequencing）是指利用探針捕獲技術捕獲所有外顯子區域，捕獲富集后進行測序，利用生物信息分析軟件，結合眼科遺傳病相關的公共數據庫，分析數據中與眼科遺傳病相關的致病基因和變異位點。

產品參數

樣品準備：DNA≥3ug/樣本測序策略：PE150

捕獲區間：≥50 Mb 捕獲平臺：靶向捕獲芯片

項目周期：25個工作日

產品優勢

高信息密度：測序深度高，結果更可靠。

覆蓋度廣：有效覆蓋外顯子區及UTR區域。

高性價比：專門針對外顯子區域獲取有效數據，便于后續分析。

案例分享

患者資料：先證者，女，25歲。

臨床診斷：Stargardt病

基因檢查：結果顯示該患者攜帶ABCA4基因復合雜合突變（c.6088C>T;p.Arg2030*和c.2894A>G;p.Asn965Ser），患者臨床表型為常染色體隱性遺傳的Stargardt病。