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    北京中因科技有限公司
    全部分類

    WES(全外顯子組測序)

    概要:
    概要:
    詳情

    產品介紹

    在人類基因中大約有18萬個外顯子,占人類基因組的1%。人類基因蛋白編碼區大約包含83%的致病突變。全外顯子測序(Exome Sequencing)是指利用探針捕獲技術捕獲所有外顯子區域,捕獲富集后進行測序,利用生物信息分析軟件,結合眼科遺傳病相關的公共數據庫,分析數據中與眼科遺傳病相關的致病基因和變異位點。

    產品參數

    樣品準備:DNA≥3ug/樣本                  測序策略:PE150

    捕獲區間:≥50 Mb                         捕獲平臺:靶向捕獲芯片               

    項目周期:25個工作日

    產品優勢

    高信息密度:測序深度高,結果更可靠。

    覆蓋度廣:有效覆蓋外顯子區及UTR區域。

    高性價比:專門針對外顯子區域獲取有效數據,便于后續分析。

    案例分享

    患者資料:先證者,女,25歲。

    臨床診斷:Stargardt

    基因檢查:結果顯示該患者攜帶ABCA4基因復合雜合突變(c.6088C>T;p.Arg2030*c.2894A>G;p.Asn965Ser),患者臨床表型為常染色體隱性遺傳的Stargardt病。

    家系圖如下:

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