產品介紹

2003年人類參考基因組序列的公布，標志著人類遺傳變異研究進行新開端。Trio WGS全基因組測序是對眼科遺傳病家系中患者及其父母三人的基因組序列進行測序，在全基因組水平上分析患者的致病基因及變異位點。

產品參數

樣品準備：DNA≥3ug/樣本                 測序策略：PE150

測序深度：30×                            項目周期：25個工作日

產品優勢

數據量大：每個樣品30×以上的數據產量。

覆蓋度廣：能檢測到99%的SNP位點。

研究范圍廣：全面發掘新的和稀有的遺傳變異。

項目流程

案例分享

患者資料：先證者，女，11歲

臨床診斷：全色盲

基因檢查：通過全基因組測序發現，先證者攜帶CNGB3基因復合雜合突變，兩個突變位點分別來自先證者的外公和奶奶。先證者的弟弟也攜帶相同的復合雜合突變，也是全色盲患者。