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    視網膜色素變性

    概要:
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    詳情

    疾病簡介

    視網膜色素變性(Retinitis Pigmentosa)是一種慢性、進行性、遺傳性、營養不良性視網膜色素疾病,世界范圍內發病率為1/3000,是致盲的主要病因之一。該病早期癥狀為夜盲,隨病程發展,中心視力逐漸減退,主要表現為慢性進行性視野缺失,夜盲,色素性視網膜病變和視網膜電圖異常,最終可完全失明。視網膜色素變性病變主要為視網膜神經上皮層、特別是負責暗光下視力的桿細胞的進行性退變,出現夜盲,繼以視網膜由外向內各層組織的逐漸萎縮,伴發神經膠質增生。色素上皮層也發生變性和增生,可見色素脫失或積聚,并向視網膜內層遷徙。視網膜血管壁發生玻璃樣變性而增厚,甚至管腔完全閉塞。脈絡膜血管可有不同程度硬化,毛細血管完全或部分消失。視神經可完全萎縮,視肋上常有神經膠質增生,形成膜塊,與視網膜內的膠質膜相連接。檢眼鏡下所見視盤的蠟黃色,一般認為與此有關。

    致病基因及遺傳方式

    視網膜色素變性具有高度遺傳異質性,包含原發性視網膜色素變性和伴視網膜色素變性綜合征。伴視網膜色素變性綜合征有Usher綜合征和BBS綜合征等。已知有80多個致病基因,常見的致病基因有CYP4V2、RHO、USH2A、RPGR、CRB1RP2等。視網膜色素變性可呈常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖遺傳、線粒體遺傳和雙基因遺傳。

    治療:無常規有效藥,但可使用基因治療藥物進行有效治療。2017年美國FDA批準針對RPE65基因突變的基因治療藥物Luxturna。它不但能治療萊伯氏先天性黑蒙癥,還能夠治療其他由RPE65基因突變引起的視網膜色素變性等眼疾。由中因科技研發的視網膜色素變性治療藥物也進入小樣本臨床階段。

    案例分析

    臨床信息:受檢者,男,34歲,臨床診斷為結晶樣視網膜色素變性。

    檢測項目:眼科遺傳病基因檢測(441個基因)

    檢測方法:從受檢者外周血中提取基因組DNA,構建基因組文庫,通過探針雜交捕獲相關的目的基因外顯子及相鄰內含子部分區域,進行富集。富集的目的基因片段通過高通量測序平臺測序,對明確的致病性變異,采用Sanger測序進行驗證。

    檢測結果:檢出一個與受檢者臨床表型匹配的致病性基因變異。

    備注:按照美國醫學遺傳學與基因組學學會(ACMG)制定的遺傳變異分類標準,變異分為以下5種類型,Pathogenic 表示致病的變異;Likely pathogenic 表示可能致病的變異;Benign 表示良性的變異;Likely benign 表示可能良性的變異;Uncertain significance 表示意義不明確的變異。AD 表示常染色體顯性遺傳;AR 表示常染色體隱性遺傳;X-linked 表示X連鎖遺傳。

    遺傳解析

    (1) CYP4V2基因突變常引起結晶樣視網膜色素變性,以常染色體隱性的方式遺傳。

    (2) 樣本經檢測發現:CYP4V2 c.802-8_810del17insGC,純合突變,此突變已被HGMD數據庫收錄,已有文獻報道為致病突變。先證者基因診斷與臨床表型相符。

    遺傳咨詢建議

    (1) 受檢者攜帶隱性純合突變,分別來自父親和母親,受檢者的父親和母親為致病突變攜帶者。

    (2) 受檢者的女兒是致病基因的攜帶者,將來其配偶需要進行基因檢測,確定配偶是否是致病突變的攜帶者。如果配偶是攜帶者,其子女有25%的可能性患病;如果配偶不攜帶致病基因,其子女不會患病。

    一代驗證結果

    參考文獻

    1.Wada (2005) Am J Ophthalmol 139, 894

    2.Gekka (2005) Ophthalmic Res 37: 262 [Additional case report]

    3.Wang (2012) PLoS One 7: e33673 [Additional phenotype]

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