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    北京中因科技有限公司
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    角膜營養不良基因檢測

    概要:
    概要:
    詳情

    產品介紹

    角膜營養不良(Corneal Dystrophy)是一組具有遺傳異質性的進行性角膜透明度喪失和視力下降的角膜病變的總稱。按照解剖部位的不同,分為淺層角膜營養不良、前彈力層角膜營養不良、基質角膜營養不良和后彈力層及角膜內皮營養不良。角膜病基因檢測包含20余種各類角膜營養不良的致病基因和30余種伴角膜營養不良綜合征的致病基因。

    產品參數

    樣品準備:靜脈血4ml,采用紫色帽的抗凝管儲存運輸。

    測序策略:靶向捕獲測序

    項目周期:25個工作日

    產品優勢

    專業度高:平臺只做眼科遺傳病基因檢測及基因治療藥物研發,一線臨床專家解讀突變位點與疾病的關系,對致病基因理解全面而深刻。

    捕獲效率高:采用安捷倫的捕獲芯片,捕獲效率高。

    產品流程

     

     

    產品案例

    患者資料:先證者,女,56歲,雙眼視力0.1.

    臨床診斷:反復發作的病毒性角膜炎

    基因診斷:選擇先證者進行遺傳性眼病基因診斷芯片檢測,結果顯示患者攜帶TGFBI基因下列雜合突變: c.1877A>G; p.H626R 。該突變已報導致格子狀角膜營養不良I型。

    家系圖如下:

    從家系圖中可以看到,TGFBI基因的遺傳方式是常染色體顯性遺傳,在每一代中都有成員患病。

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    服務電話:400-6006223    010-82071936

     

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