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    北京中因科技有限公司
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    青光眼基因檢測

    概要:
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    詳情

    產品介紹

    青光眼基因檢測包含原發性開角型青光眼、先天性青光眼、Axenfeld-rieger綜合癥等疾病共計10個基因檢測。

    產品參數

    樣品準備:靜脈血4ml,采用紫色帽的抗凝管儲存運輸。

    測序策略:靶向捕獲測序

    項目周期:25個工作日

    產品優勢

    專業度高:平臺只做眼科遺傳病基因檢測及基因治療藥物研發,一線臨床專家解讀突變位點與疾病的關系,對致病基因理解全面而深刻。

    捕獲效率高:采用安捷倫的捕獲芯片,捕獲效率高。

    產品流程

     

     

    產品案例

    患者資料:先證者,男,42歲,POAG, 雙眼視力 0.5。

    臨床診斷:開角型青光眼

    基因診斷:對先證者進行遺傳性眼病基因診斷芯片檢測,結果顯示患者攜帶MYOC基因下列突變: c.1099G>A; p.G367R?;颊叩膬鹤雍屯馍矓y帶該致病突變,雖然兩人現在均未出現青光眼癥狀,但要密切關注他們的眼壓變化。

    家系圖如下:

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