產品介紹

青光眼基因檢測包含原發性開角型青光眼、先天性青光眼、Axenfeld-rieger綜合癥等疾病共計10個基因的檢測。

產品參數

樣品準備：靜脈血4ml，采用紫色帽的抗凝管儲存運輸。

測序策略：靶向捕獲測序

項目周期：25個工作日

產品優勢

專業度高：平臺只做眼科遺傳病基因檢測及基因治療藥物研發，一線臨床專家解讀突變位點與疾病的關系，對致病基因理解全面而深刻。

捕獲效率高：采用安捷倫的捕獲芯片，捕獲效率高。

產品流程

產品案例

患者資料：先證者，男，42歲，POAG, 雙眼視力 0.5。

臨床診斷：開角型青光眼

基因診斷：對先證者進行“遺傳性眼病基因診斷芯片”檢測，結果顯示患者攜帶MYOC基因下列突變： c.1099G>A; p.G367R?；颊叩膬鹤雍屯馍矓y帶該致病突變，雖然兩人現在均未出現青光眼癥狀，但要密切關注他們的眼壓變化。

家系圖如下：