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    北京中因科技有限公司
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    晶狀體疾病基因檢測

    概要:
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    詳情

    產品介紹

    晶狀體疾病基因檢測包含先天性白內障,Marfan綜合征,WMS綜合征、晶狀體脫位等疾病共計53個基因的檢測。

    產品參數

    樣品準備:靜脈血4ml,采用紫色帽的抗凝管儲存運輸。

    測序策略:靶向捕獲測序

    項目周期:25個工作日

    產品優勢

    專業度高:平臺只做眼科遺傳病基因檢測及基因治療藥物研發,一線臨床專家解讀突變位點與疾病的關系,對致病基因理解全面而深刻。

    捕獲效率高:采用安捷倫的捕獲芯片,捕獲效率高。

    產品流程

     

     

    產品案例

    患者資料:先證者:男,33歲,OD: LP; OS: HM

    臨床診斷:常顯遺傳先天性白內障

    基因診斷:對患者進行遺傳性眼病基因芯片檢測,結果顯示該家系攜帶NHS基因下列缺失突變:c.852delG;p.S285PfsX13 。該基因突變導致Nance-Horan 綜合征,該綜合征是一種非常罕見的X連鎖疾病,全世界報道20余例,該病例為中國大陸首次報道。在基因診斷基礎上,PGD或產前診斷是該家庭女性攜帶者預防遺傳病患兒出生的唯一方法。

    家系圖如下:

        

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