產品介紹

視網膜母細胞瘤（RB）是嬰幼兒最常見的眼內惡性腫瘤，是僅次于白血病的兒童第二常見惡性腫瘤。RB患者中大約60%為非遺傳性，如果眼部腫瘤能夠治愈，他們的預期壽命與正常人相當；另有40%左右為遺傳性。遺傳性視網膜母細胞瘤是由RB1基因突變所致。視網膜母細胞瘤基因檢測產品對RB1基因的外顯子區和部分內含子區進行測序。

產品參數

樣品準備：靜脈血4ml，采用紫色帽的抗凝管儲存運輸。

測序策略：靶向捕獲測序

項目周期：25個工作日

產品優勢

專業度高：平臺只做眼科遺傳病基因檢測及基因治療藥物研發，一線臨床專家解讀突變位點與疾病的關系，對致病基因理解全面而深刻。

捕獲效率高：采用安捷倫的捕獲芯片，捕獲效率高。

產品流程

產品案例

患者資料：先證者，女，6個月。

臨床診斷：雙眼視網膜母細胞瘤

基因診斷：選擇1名患者進行RB1檢測，結果顯示該家系表型是由RB1基因下列突變所致：RB1 c.1333C>T; p.R445*，患者姐妹二人攜帶相同的致病突變，但是父母此位點為陰性，提示父親或母親是嵌合體，可能是生殖細胞突變所致。