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    北京中因科技有限公司
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    視網膜母細胞瘤基因檢測

    概要:
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    詳情

    產品介紹

    視網膜母細胞瘤(RB)是嬰幼兒最常見的眼內惡性腫瘤,是僅次于白血病的兒童第二常見惡性腫瘤。RB患者中大約60%為非遺傳性,如果眼部腫瘤能夠治愈,他們的預期壽命與正常人相當;另有40%左右為遺傳性。遺傳性視網膜母細胞瘤是由RB1基因突變所致。視網膜母細胞瘤基因檢測產品對RB1基因的外顯子區和部分內含子區進行測序。

    產品參數

    樣品準備:靜脈血4ml,采用紫色帽的抗凝管儲存運輸。

    測序策略:靶向捕獲測序

    項目周期:25個工作日

    產品優勢

    專業度高:平臺只做眼科遺傳病基因檢測及基因治療藥物研發,一線臨床專家解讀突變位點與疾病的關系,對致病基因理解全面而深刻。

    捕獲效率高:采用安捷倫的捕獲芯片,捕獲效率高。

    產品流程

     

     

    產品案例

    患者資料:先證者,女,6個月。

    臨床診斷:雙眼視網膜母細胞瘤

    基因診斷:選擇1名患者進行RB1檢測,結果顯示該家系表型是由RB1基因下列突變所致:RB1 c.1333C>T; p.R445*,患者姐妹二人攜帶相同的致病突變,但是父母此位點為性,提示父親或母親是嵌合體,可能是生殖細胞突變所致。

            

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