產品介紹

小眼球、眼球震顫及斜視基因檢測產品是針對幾個常見的眼部畸形設計的基因檢測產品，檢測內容包括小眼球、小眼瞼、斜視和眼球震顫等42個眼部發育相關的基因檢測項目。

產品參數

樣品準備：靜脈血4ml，采用紫色帽的抗凝管儲存運輸。

測序策略：靶向捕獲測序

項目周期：25個工作日

產品優勢

專業度高：平臺只做眼科遺傳病基因檢測及基因治療藥物研發，一線臨床專家解讀突變位點與疾病的關系，對致病基因理解全面而深刻。

捕獲效率高：采用安捷倫的捕獲芯片，捕獲效率高。

產品流程

產品案例

患者資料：先證者，男，26歲。

臨床診斷：小瞼裂綜合征

基因診斷：選擇先證者進行“遺傳性眼病基因診斷芯片”檢測，結果顯示其表型是由FOXL2基因下列突變所致：c.491-492insA;p.L166Afs*73。FOXL2基因突變常引起小瞼裂綜合征，以常染色體顯性的方式遺傳。雖然該家系中所有男性均患病，而女性未患病，但此家系是常染色體顯性遺傳，而非Y染色體遺傳。

家系圖如下：