產品介紹

無虹膜及其他發育異?；驒z測產品包含無虹膜、牛奶咖啡斑、EDICT 綜合癥、Alagille 綜合癥等疾病共計7 個致病基因的檢測項目。

產品參數

樣品準備：靜脈血4ml，采用紫色帽的抗凝管儲存運輸。

測序策略：靶向捕獲測序

項目周期：25個工作日

產品優勢

專業度高：平臺只做眼科遺傳病基因檢測及基因治療藥物研發，一線臨床專家解讀突變位點與疾病的關系，對致病基因理解全面而深刻。

捕獲效率高：采用安捷倫的捕獲芯片，捕獲效率高。

產品流程

產品案例

患者資料：先證者，男，2歲。

臨床診斷：雙眼無虹膜和先天性白內障

基因診斷：選擇先證者進行“遺傳性眼病基因診斷芯片”檢測，結果顯示其表型是由PAX6基因下列突變所致： c.671-675del；p.A224Qfs*3. 在致病基因診斷的基礎上，患者的母親決定生育二胎，產前診斷結果顯示腹中胎兒不攜帶上述突變，可以正常生育。

家系圖如下：