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    北京中因科技有限公司
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    Leber遺傳性視神經病基因檢測

    概要:
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    詳情

    產品介紹

    Leber遺傳性視神經病為人類首先證實為線粒體DNA缺損的一種遺傳病,是遺傳性視神經病變的常見類型。發病在20-30歲的男性青年,為嚴格的母系遺傳。LHON基因檢測產品檢測導致Leber遺傳性視神經疾病mtDNA3460、11778、14484等54個突變位點。

    產品參數

    樣品準備:靜脈血4ml,采用紫色帽的抗凝管儲存運輸。

    測序策略:Sanger測序

    項目周期:5個工作日

    產品優勢

    專業度高:高端檢測設備,結果準確可靠。

    時效性:檢測周期有保障。

    產品流程

     

     

    產品案例

    患者資料:先證者,男,12歲。

    臨床診斷:視神經萎縮

    基因診斷:選擇先證者進行遺傳性眼病基因診斷芯片檢測,結果顯示患者攜帶線粒體基因下列雜合突變:mtDNA 11778G>A。該突變遺傳方式為線粒體遺傳,已報該突變可導致Leber遺傳性視神經萎縮。

    家系圖如下:

     

    Leber遺傳性視神經病是線粒體基因引起的視神經病變。線粒體是母系遺傳,從家系圖中可以看出,致病突變只能從母親傳給兒子和女兒?;疾「赣H不會有患病的子女。

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