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    北京中因科技有限公司
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    眼科遺傳病基因檢測——遺傳眼病整體解決方案

    概要:
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    詳情

    產品介紹

    隨著測序技術的發展,大量的眼科遺傳病致病基因及遺傳變異位點被發現及報道。眼科遺傳病基因檢測覆蓋國內外發表的400多個眼科遺傳病致病基因,涉及上萬個眼科遺傳病基因變異位點,自主研發的捕獲芯片,結合自主研發的針對遺傳性眼病的生物信息分析軟件和流程,用于眼科遺傳病輔助診斷和鑒別診斷、患病風險評估及產前篩查指導。

    項目流程

     

     

    產品參數

    樣品準備:靜脈血4ml,采用紫色帽的抗凝管儲存運輸。

    捕獲平臺:Agilent Sureselect

    測序策略:PE150

    項目周期:25個工作日

    產品優勢

    專業度高:專注眼科遺傳病突變位點。

    覆蓋度高:獲得眼科相關的有效數據高,便于后續分析。

    捕獲效率高:采用安捷倫的捕獲芯片,捕獲效率高。

    產品案例

    患者資料:先證者,男,22歲,自幼雙眼視力差,白天夜間均受累。最佳矯正視力0.06。家族中未見類似病患,父母非近親婚配。

    臨床診斷:Stargardt

    基因檢查:結果顯示該患者攜帶ABCA4基因復合雜合突變和USH2A基因復合雜合突變,其臨床表型為常染色體隱性遺傳Stargardt病和常染色體隱性遺傳的視網膜色素變性癥狀的重疊。此患者攜帶兩個不同的致病基因,此類情況在臨床中少見。

    從家系圖中可以看出,ABCA4USH2A兩個基因的遺傳方式都是常染色體隱性遺傳,先證者的父親和母親分別是兩個致病基因的攜帶者,先證者的父母都未患病。但是先證者兩個致病基因都是復合雜合的,所以先證者表現為兩種疾病相疊加的臨床癥狀。

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