產品介紹

隨著測序技術的發展，大量的眼科遺傳病致病基因及遺傳變異位點被發現及報道。眼科遺傳病基因檢測覆蓋國內外發表的400多個眼科遺傳病致病基因，涉及上萬個眼科遺傳病基因變異位點，自主研發的捕獲芯片，結合自主研發的針對遺傳性眼病的生物信息分析軟件和流程，用于眼科遺傳病輔助診斷和鑒別診斷、患病風險評估及產前篩查指導。

項目流程

產品參數

樣品準備：靜脈血4ml，采用紫色帽的抗凝管儲存運輸。

捕獲平臺：Agilent Sureselect

測序策略：PE150

項目周期：25個工作日

產品優勢

專業度高：專注眼科遺傳病突變位點。

覆蓋度高：獲得眼科相關的有效數據高，便于后續分析。

捕獲效率高：采用安捷倫的捕獲芯片，捕獲效率高。

產品案例

患者資料：先證者，男，22歲，自幼雙眼視力差，白天夜間均受累。最佳矯正視力0.06。家族中未見類似病患，父母非近親婚配。

臨床診斷：Stargardt病

基因檢查：結果顯示該患者攜帶ABCA4基因復合雜合突變和USH2A基因復合雜合突變，其臨床表型為常染色體隱性遺傳Stargardt病和常染色體隱性遺傳的視網膜色素變性癥狀的重疊。此患者攜帶兩個不同的致病基因，此類情況在臨床中少見。

從家系圖中可以看出，ABCA4和USH2A兩個基因的遺傳方式都是常染色體隱性遺傳，先證者的父親和母親分別是兩個致病基因的攜帶者，先證者的父母都未患病。但是先證者兩個致病基因都是復合雜合的，所以先證者表現為兩種疾病相疊加的臨床癥狀。