生育預防及案例分析

　　基于基因診斷找到致病基因，單基因遺傳性眼病可通過產前診斷和第三代試管嬰兒技術進行生育預防和遺傳阻斷的。產前診斷可在合適的階段選擇絨毛膜穿刺、羊水穿刺和臍靜脈穿刺檢測胎兒是否攜帶致病突變，進而進行知情選擇。也可以通過第三代試管嬰兒技術(PGD)進行胚胎植入前遺傳學篩查。

案例分析

　　先證者：男，2歲。自幼視力差，姐姐患有相同的疾病，臨床診斷常隱遺傳LCA。先證者自2013年開始，先后在多家單位進行基因診斷，僅在GUCY2D基因發現一剪切位點突變 (c.1027-2A>G)，不能確定致病基因。

　　2016年5月，患者在本中心進行檢測，確定其致病基因為GUCY2D基因復合雜合突變所致。

　　先證者父母在生育第三個孩子時，通過產前診斷確認胎兒是不患病的女性攜帶者。